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| Mendeliome v1.1700 | CADM3 | Zornitza Stark Publications for gene: CADM3 were set to PMID: 33889941 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1699 | CADM3 | Zornitza Stark Classified gene: CADM3 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1699 | CADM3 | Zornitza Stark Gene: cadm3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1698 | CADM3 | Zornitza Stark edited their review of gene: CADM3: Added comment: Two additional families reported with a different variant, de novo in one family.; Changed rating: GREEN; Changed publications: 38074074 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9193 | CADM3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CADM3 were changed from Charcot-Marie-Tooth disease to Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2FF, MIM# 619519 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9192 | CADM3 | Zornitza Stark reviewed gene: CADM3: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2FF, MIM# 619519; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7893 | CADM3 | Seb Lunke Marked gene: CADM3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7893 | CADM3 | Seb Lunke Added comment: Comment when marking as ready: Three families, but evidence not that great and missing segregation, so stays amber. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7893 | CADM3 | Seb Lunke Gene: cadm3 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7893 | CADM3 | Seb Lunke Classified gene: CADM3 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7893 | CADM3 | Seb Lunke Gene: cadm3 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7891 | CADM3 |
Teresa Zhao gene: CADM3 was added gene: CADM3 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: CADM3 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Publications for gene: CADM3 were set to PMID: 33889941 Phenotypes for gene: CADM3 were set to Charcot-Marie-Tooth disease Review for gene: CADM3 was set to AMBER Added comment: Three families reported with the same missense variant in CADM3 p.Tyr172Cys (one family de novo), with mice work to show reduced expression of the mutant protein in axons and abnormal axonal organization. Sources: Literature |
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