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| Genetic Epilepsy v0.1531 | CACNA2D2 | Zornitza Stark changed review comment from: Multiple affected individuals reported; DD/ID is variable but present in most.; to: Multiple affected individuals reported; seizures are part of the phenotype. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1531 | CACNA2D2 | Zornitza Stark Marked gene: CACNA2D2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1531 | CACNA2D2 | Zornitza Stark Gene: cacna2d2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1531 | CACNA2D2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CACNA2D2 were changed from to Cerebellar atrophy with seizures and variable developmental delay MIM#618501 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1530 | CACNA2D2 | Zornitza Stark Publications for gene: CACNA2D2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1529 | CACNA2D2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: CACNA2D2 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1528 | CACNA2D2 | Zornitza Stark reviewed gene: CACNA2D2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 23339110, 24358150, 30410802, 29997391, 31402629, 11487633, 11756448, 4177347, 14660671, 15331424; Phenotypes: Cerebellar atrophy with seizures and variable developmental delay MIM#618501; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.0 | CACNA2D2 |
Zornitza Stark gene: CACNA2D2 was added gene: CACNA2D2 was added to Genetic Epilepsy_AustralianGenomics_VCGS. Sources: Australian Genomics Health Alliance Epilepsy Flagship,Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: CACNA2D2 was set to Unknown |
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