Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Mendeliome v0.12107 | CACNA2D2 | Ain Roesley Phenotypes for gene: CACNA2D2 were changed from Cerebellar atrophy with seizures and variable developmental delay MIM#618501 to Cerebellar atrophy with seizures and variable developmental delay MIM#618501 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.12105 | CACNA2D2 | Ain Roesley Phenotypes for gene: CACNA2D2 were changed from Cerebellar atrophy with seizures and variable developmental delay MIM#618501 to Cerebellar atrophy with seizures and variable developmental delay MIM#618501 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.12105 | CACNA2D2 | Ain Roesley Publications for gene: CACNA2D2 were set to 23339110; 24358150; 30410802; 29997391; 31402629; 11487633; 11756448; 4177347; 14660671; 15331424 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.12104 | CACNA2D2 | Ain Roesley Phenotypes for gene: CACNA2D2 were changed from to Cerebellar atrophy with seizures and variable developmental delay MIM#618501 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.12103 | CACNA2D2 | Ain Roesley Publications for gene: CACNA2D2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.12103 | CACNA2D2 | Ain Roesley Marked gene: CACNA2D2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.12103 | CACNA2D2 | Ain Roesley Gene: cacna2d2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.12101 | CACNA2D2 | Ain Roesley edited their review of gene: CACNA2D2: Changed publications: 23339110, 24358150, 30410802, 29997391, 31402629, 11487633, 11756448, 4177347, 14660671, 15331424; Changed phenotypes: Cerebellar atrophy with seizures and variable developmental delay MIM#618501 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.12101 | CACNA2D2 | Ain Roesley Mode of inheritance for gene: CACNA2D2 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.12100 | CACNA2D2 | Ain Roesley reviewed gene: CACNA2D2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: Cerebellar atrophy with seizures and variable developmental delay MIM#618501; Phenotypes: 23339110, 24358150, 30410802, 29997391, 31402629, 11487633, 11756448, 4177347, 14660671, 15331424; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.0 | CACNA2D2 |
Zornitza Stark gene: CACNA2D2 was added gene: CACNA2D2 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: CACNA2D2 was set to Unknown |