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| Fetal anomalies v0.1139 | CA5A | Zornitza Stark Marked gene: CA5A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1139 | CA5A | Zornitza Stark Gene: ca5a has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1139 | CA5A | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CA5A were changed from HYPERAMMONEMIA DUE TO CARBONIC ANHYDRASE VA DEFICIENCY to Hyperammonemia due to carbonic anhydrase VA deficiency, MIM# 615751 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1138 | CA5A | Zornitza Stark Publications for gene: CA5A were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1137 | CA5A | Zornitza Stark Classified gene: CA5A as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1137 | CA5A | Zornitza Stark Gene: ca5a has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1136 | CA5A | Zornitza Stark changed review comment from: Episodic metabolic decompensation rather than true ID, majority have had normal neurological outcome with appropriate treatment of acute crises.; to: Episodic metabolic decompensation, majority have had normal neurological outcome with appropriate treatment of acute crises. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.0 | CA5A |
Zornitza Stark gene: CA5A was added gene: CA5A was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Amber,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: CA5A was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: CA5A were set to HYPERAMMONEMIA DUE TO CARBONIC ANHYDRASE VA DEFICIENCY |
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