Activity
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22 actions
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| BabyScreen+ newborn screening v1.24 | SLC9A3 | Zornitza Stark edited their review of gene: SLC9A3: Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v1.24 | SLC9A3 | Zornitza Stark commented on gene: SLC9A3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1675 | C9 | Zornitza Stark Tag immunological tag was added to gene: C9. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1363 | SLC9A6 | Seb Lunke Marked gene: SLC9A6 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1363 | SLC9A6 | Seb Lunke Gene: slc9a6 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1363 | SLC9A6 | Seb Lunke Phenotypes for gene: SLC9A6 were changed from Christianson syndrome to Mental retardation, X-linked syndromic, Christianson type, MIM# 300243 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1362 | SLC9A6 | Seb Lunke Classified gene: SLC9A6 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1362 | SLC9A6 | Seb Lunke Gene: slc9a6 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1361 | SLC9A6 | Seb Lunke reviewed gene: SLC9A6: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Mental retardation, X-linked syndromic, Christianson type, MIM# 300243; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1254 | SLC9A3 | Seb Lunke Marked gene: SLC9A3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1254 | SLC9A3 | Seb Lunke Gene: slc9a3 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1254 | SLC9A3 | Seb Lunke Classified gene: SLC9A3 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1254 | SLC9A3 | Seb Lunke Gene: slc9a3 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1253 | SLC9A3 |
Seb Lunke gene: SLC9A3 was added gene: SLC9A3 was added to gNBS. Sources: Literature for review tags were added to gene: SLC9A3. Mode of inheritance for gene: SLC9A3 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: SLC9A3 were set to Diarrhoea 8, secretory sodium, congenital, MiM# 616868 Review for gene: SLC9A3 was set to AMBER Added comment: Established gene-disease association. Childhood onset, congenital diarrhea. ?severity Treatment: sodium, bicarbonate Non-genetic confirmatory test: fecal sodium concentration Sources: Literature |
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| BabyScreen+ newborn screening v0.545 | C9 | Zornitza Stark Marked gene: C9 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.545 | C9 | Zornitza Stark Gene: c9 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.545 | C9 | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: C9. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.545 | C9 | Zornitza Stark reviewed gene: C9: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: C9 deficiency MIM#613825; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | SLC9A3R1 |
Zornitza Stark gene: SLC9A3R1 was added gene: SLC9A3R1 was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: SLC9A3R1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: SLC9A3R1 were set to Nephrolithiasis/osteoporosis, hypophosphatemic, 2 |
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| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | ABCC9 |
Zornitza Stark gene: ABCC9 was added gene: ABCC9 was added to gNBS. Sources: BabySeq Category B gene,Expert Review Red,BabySeq Category A gene,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: ABCC9 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: ABCC9 were set to Atrial fibrillation, familial; Cardiomyopathy, dilated; Hypertrichotic osteochondrodysplasia |
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| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | SLC9A6 |
Zornitza Stark gene: SLC9A6 was added gene: SLC9A6 was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: SLC9A6 was set to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females Phenotypes for gene: SLC9A6 were set to Christianson syndrome |
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| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | C9 |
Zornitza Stark gene: C9 was added gene: C9 was added to gNBS. Sources: BeginNGS,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: C9 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: C9 were set to C9 deficiency, MIM# 613825 |
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