Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Fetal anomalies v0.4270 | C2orf69 | Zornitza Stark Marked gene: C2orf69 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.4270 | C2orf69 | Zornitza Stark Gene: c2orf69 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.4270 | C2orf69 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: C2orf69 were changed from to Combined oxidative phosphorylation deficiency-53 (COXPD53), MIM#619423 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.4269 | C2orf69 | Zornitza Stark Classified gene: C2orf69 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.4269 | C2orf69 | Zornitza Stark Gene: c2orf69 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.4268 | C2orf69 | Zornitza Stark reviewed gene: C2orf69: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Combined oxidative phosphorylation deficiency-53 (COXPD53), MIM#619423; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.4256 | C2orf69 |
Chloe Stutterd gene: C2orf69 was added gene: C2orf69 was added to Fetal anomalies. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: C2orf69 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Review for gene: C2orf69 was set to GREEN Added comment: Antenatal features: microcephaly, thin CC, Dandy-Walker malformation Sources: Literature |