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| Mendeliome v1.343 | BTK | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: BTK. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13539 | BTK | Zornitza Stark Marked gene: BTK as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13539 | BTK | Zornitza Stark Gene: btk has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13539 | BTK | Zornitza Stark Phenotypes for gene: BTK were changed from to Agammaglobulinaemia, X-linked 1, MIM# 300755; Isolated growth hormone deficiency, type III, with agammaglobulinaemia, MIM# 307200 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13538 | BTK | Zornitza Stark Publications for gene: BTK were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13537 | BTK | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: BTK was changed from Unknown to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13536 | BTK |
Zornitza Stark commented on gene: BTK: Well established gene-disease association with agammaglobulinaemia, >100 families reported. At least 3 families reported with GH deficiency plus agammaglobulinaemia. |
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| Mendeliome v0.13536 | BTK | Zornitza Stark reviewed gene: BTK: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 8013627, 7849697; Phenotypes: Agammaglobulinaemia, X-linked 1, MIM# 300755, Isolated growth hormone deficiency, type III, with agammaglobulinaemia, MIM# 307200; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | BTK |
Zornitza Stark gene: BTK was added gene: BTK was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: BTK was set to Unknown |
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