Activity
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7 actions
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| Fetal anomalies v0.346 | BSND | Zornitza Stark Marked gene: BSND as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.346 | BSND | Zornitza Stark Gene: bsnd has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.346 | BSND | Zornitza Stark Phenotypes for gene: BSND were changed from BARTTER SYNDROME TYPE 4A to Bartter syndrome, type 4a, MIM#602522 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.345 | BSND | Zornitza Stark changed review comment from: Downgrade to Amber after review against GEL panel; ID not a consistent/predominant feature of Bartter syndrome.; to: Can present antenatally with polyhydramnios. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.345 | BSND | Zornitza Stark Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.345 | BSND | Zornitza Stark edited their review of gene: BSND: Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.0 | BSND |
Zornitza Stark gene: BSND was added gene: BSND was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Green,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: BSND was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: BSND were set to BARTTER SYNDROME TYPE 4A |
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