Activity
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9 actions
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| Ataxia - paediatric v0.311 | BRAT1 | Zornitza Stark Marked gene: BRAT1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - paediatric v0.311 | BRAT1 | Zornitza Stark Gene: brat1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - paediatric v0.311 | BRAT1 | Zornitza Stark Publications for gene: BRAT1 were set to PMID: 26483087, 26494257, 27282546 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - paediatric v0.310 | BRAT1 | Zornitza Stark reviewed gene: BRAT1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Neurodevelopmental disorder with cerebellar atrophy and with or without seizures, MIM#618056; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - paediatric v0.306 | BRAT1 | Chirag Patel Classified gene: BRAT1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - paediatric v0.306 | BRAT1 | Chirag Patel Gene: brat1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - paediatric v0.306 | BRAT1 | Chirag Patel Classified gene: BRAT1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - paediatric v0.306 | BRAT1 | Chirag Patel Gene: brat1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - paediatric v0.305 | BRAT1 |
Chirag Patel gene: BRAT1 was added gene: BRAT1 was added to Ataxia - paediatric. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: BRAT1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: BRAT1 were set to PMID: 26483087, 26494257, 27282546 Phenotypes for gene: BRAT1 were set to Neurodevelopmental disorder with cerebellar atrophy and with or without seizures, MIM#618056 Review for gene: BRAT1 was set to GREEN Added comment: At least 4 individuals reported from unrelated families and bi-allelic variants in this gene. Sources: Literature |
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