Activity
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9 actions
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| Mendeliome v0.9685 | BMPER | Zornitza Stark Marked gene: BMPER as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9685 | BMPER | Zornitza Stark Gene: bmper has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9685 | BMPER | Zornitza Stark Phenotypes for gene: BMPER were changed from to Diaphanospondylodysostosis, MIM#608022 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9684 | BMPER | Zornitza Stark Publications for gene: BMPER were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9683 | BMPER | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: BMPER was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9682 | BMPER | Zornitza Stark Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9682 | BMPER |
Zornitza Stark commented on gene: BMPER: Perinatal lethal skeletal dysplasia. The primary skeletal characteristics include small chest, abnormal vertebral segmentation, and posterior rib gaps containing incompletely differentiated mesenchymal tissue. Consistent craniofacial features include ocular hypertelorism, epicanthal folds, depressed nasal bridge with short nose, and low-set ears. The most commonly described extraskeletal finding is nephroblastomatosis with cystic kidneys, but other visceral findings have been described in some cases. At least 5 unrelated families reported. |
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| Mendeliome v0.9682 | BMPER | Zornitza Stark edited their review of gene: BMPER: Changed publications: 20869035, 30006055 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | BMPER |
Zornitza Stark gene: BMPER was added gene: BMPER was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: BMPER was set to Unknown |
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