Activity
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5 actions
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| Congenital ophthalmoplegia v0.76 | BIN1 | Zornitza Stark Marked gene: BIN1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital ophthalmoplegia v0.76 | BIN1 | Zornitza Stark Gene: bin1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital ophthalmoplegia v0.76 | BIN1 | Zornitza Stark Classified gene: BIN1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital ophthalmoplegia v0.76 | BIN1 | Zornitza Stark Gene: bin1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital ophthalmoplegia v0.73 | BIN1 |
Shannon LeBlanc gene: BIN1 was added gene: BIN1 was added to Congenital ophthalmoplegia. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: BIN1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: BIN1 were set to PMID 29950440 Phenotypes for gene: BIN1 were set to Centronuclear myopathy 2, MIM 255200 Review for gene: BIN1 was set to GREEN Added comment: Wide range at onset from neonatal to adulthood with usually mild, slowly progressive proximal limb weakness and ophthalmoparesis Sources: Literature |
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