| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Ataxia - adult onset v0.122 | BEAN1 | Bryony Thompson Classified gene: BEAN1 as No list | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - adult onset v0.122 | BEAN1 | Bryony Thompson Gene: bean1 has been removed from the panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - adult onset v0.29 | BEAN1 | Bryony Thompson Marked gene: BEAN1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - adult onset v0.29 | BEAN1 | Bryony Thompson Gene: bean1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - adult onset v0.29 | BEAN1 | Bryony Thompson Classified gene: BEAN1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - adult onset v0.29 | BEAN1 | Bryony Thompson Gene: bean1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - adult onset v0.22 | BEAN1 | Bryony Thompson Classified gene: BEAN1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - adult onset v0.22 | BEAN1 | Bryony Thompson Added comment: Comment on list classification: Repeat is the only reported cause of condition, which cannot be detected with current NGS technology. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - adult onset v0.22 | BEAN1 | Bryony Thompson Gene: bean1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - adult onset v0.21 | BEAN1 | Bryony Thompson Tag STR tag was added to gene: BEAN1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - adult onset v0.21 | BEAN1 | Bryony Thompson reviewed gene: BEAN1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 19878914; Phenotypes: Spinocerebellar ataxia 31 MIM#117210; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - adult onset v0.21 | BEAN1 | Bryony Thompson Deleted their review | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - adult onset v0.5 | BEAN1 |
Bryony Thompson gene: BEAN1 was added gene: BEAN1 was added to Ataxia - adult onset_RMH. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: BEAN1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Phenotypes for gene: BEAN1 were set to Spinocerebellar ataxia 31, 117210; autosomal dominant cerebellar ataxia type III Review for gene: BEAN1 was set to RED Added comment: Pentanucleotide repeat causes disease, which is not detectable with WES testing. Sources: Expert list |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||