Activity
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11 actions
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| Mendeliome v0.9254 | BCS1L | Zornitza Stark Phenotypes for gene: BCS1L were changed from Bjornstad syndrome MIM#262000; GRACILE syndrome, MIM#603358; Mitochondrial complex III deficiency, nuclear type MIM#1124000 to Bjornstad syndrome MIM#262000; GRACILE syndrome, MIM#603358; Mitochondrial complex III deficiency, nuclear type MIM#112400 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6025 | BCS1L | Zornitza Stark Marked gene: BCS1L as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6025 | BCS1L | Zornitza Stark Gene: bcs1l has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6025 | BCS1L | Zornitza Stark Phenotypes for gene: BCS1L were changed from to Bjornstad syndrome MIM#262000; GRACILE syndrome, MIM#603358; Mitochondrial complex III deficiency, nuclear type MIM#1124000 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6024 | BCS1L | Zornitza Stark Publications for gene: BCS1L were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6023 | BCS1L | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: BCS1L was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6022 | BCS1L | Zornitza Stark edited their review of gene: BCS1L: Changed phenotypes: Bjornstad syndrome, MIM# 262000, Leigh syndrome, MIM# 256000, BCS1L-related mitochondrial disease | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6022 | BCS1L | Zornitza Stark edited their review of gene: BCS1L: Changed publications: 26563427, 24172246, 17314340 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6022 | BCS1L | Zornitza Stark reviewed gene: BCS1L: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6019 | BCS1L | Elena Savva reviewed gene: BCS1L: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 17314340; Phenotypes: Bjornstad syndrome MIM#262000, GRACILE syndrome, MIM#603358, Mitochondrial complex III deficiency, nuclear type MIM#1124000; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | BCS1L |
Zornitza Stark gene: BCS1L was added gene: BCS1L was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: BCS1L was set to Unknown |
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