| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| BabyScreen+ newborn screening v0.1675 | BCKDHA | Zornitza Stark Tag metabolic tag was added to gene: BCKDHA. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.201 | BCKDHA | Zornitza Stark Marked gene: BCKDHA as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.201 | BCKDHA | Zornitza Stark Gene: bckdha has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.201 | BCKDHA | Zornitza Stark Phenotypes for gene: BCKDHA were changed from Maple syrup urine disease to Maple syrup urine disease, type Ia, MIM# 248600 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.200 | BCKDHA | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: BCKDHA. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.200 | BCKDHA | Zornitza Stark reviewed gene: BCKDHA: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Maple syrup urine disease, type Ia, MIM# 248600; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.199 | BCKDHA | John Christodoulou reviewed gene: BCKDHA: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | BCKDHA |
Zornitza Stark gene: BCKDHA was added gene: BCKDHA was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: BCKDHA was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: BCKDHA were set to Maple syrup urine disease |
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