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Mendeliome v1.343 | BCKDHA | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: BCKDHA. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.10400 | BCKDHA | Zornitza Stark Marked gene: BCKDHA as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.10400 | BCKDHA | Zornitza Stark Gene: bckdha has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.10400 | BCKDHA | Zornitza Stark Phenotypes for gene: BCKDHA were changed from to Maple syrup urine disease, type Ia, MIM# 248600 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.10399 | BCKDHA | Zornitza Stark Publications for gene: BCKDHA were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.10398 | BCKDHA | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: BCKDHA was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.10397 | BCKDHA | Zornitza Stark reviewed gene: BCKDHA: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 34883003, 34556729, 34288399; Phenotypes: Maple syrup urine disease, type Ia, MIM# 248600; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.0 | BCKDHA |
Zornitza Stark gene: BCKDHA was added gene: BCKDHA was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: BCKDHA was set to Unknown |