Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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BabyScreen+ newborn screening v0.144 | BBS12 | Zornitza Stark Marked gene: BBS12 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.144 | BBS12 | Zornitza Stark Gene: bbs12 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.144 | BBS12 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: BBS12 were changed from Bardet-Biedl syndrome to Bardet-Biedl syndrome 12, MIM# 615989 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.143 | BBS12 | Zornitza Stark Classified gene: BBS12 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.143 | BBS12 | Zornitza Stark Gene: bbs12 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.142 | BBS12 | Zornitza Stark reviewed gene: BBS12: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Bardet-Biedl syndrome 12, MIM# 615989; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.142 | BBS10 | Zornitza Stark Marked gene: BBS10 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.142 | BBS10 | Zornitza Stark Gene: bbs10 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.142 | BBS10 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: BBS10 were changed from Bardet-Biedl syndrome to Bardet-Biedl syndrome 10, MIM# 615987 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.141 | BBS10 | Zornitza Stark Classified gene: BBS10 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.141 | BBS10 | Zornitza Stark Gene: bbs10 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.140 | BBS10 | Zornitza Stark reviewed gene: BBS10: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Bardet-Biedl syndrome 10, MIM# 615987; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.140 | BBS1 | Zornitza Stark Marked gene: BBS1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.140 | BBS1 | Zornitza Stark Gene: bbs1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.140 | BBS1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: BBS1 were changed from Bardet-Biedl syndrome to Bardet-Biedl syndrome 1, MIM# 209900 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.139 | BBS1 | Zornitza Stark Classified gene: BBS1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.139 | BBS1 | Zornitza Stark Gene: bbs1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.138 | BBS1 | Zornitza Stark reviewed gene: BBS1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Bardet-Biedl syndrome 1, MIM# 209900; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.0 | BBS12 |
Zornitza Stark gene: BBS12 was added gene: BBS12 was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: BBS12 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: BBS12 were set to Bardet-Biedl syndrome |
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BabyScreen+ newborn screening v0.0 | BBS10 |
Zornitza Stark gene: BBS10 was added gene: BBS10 was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: BBS10 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: BBS10 were set to Bardet-Biedl syndrome |
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BabyScreen+ newborn screening v0.0 | BBS1 |
Zornitza Stark gene: BBS1 was added gene: BBS1 was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: BBS1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: BBS1 were set to Bardet-Biedl syndrome |