Activity
| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
6 actions
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.259 | B9D1 | Lilian Downie Marked gene: B9D1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.259 | B9D1 | Lilian Downie Added comment: Comment when marking as ready: Promote to green when final list confirmed | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.259 | B9D1 | Lilian Downie Gene: b9d1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.259 | B9D1 | Lilian Downie Publications for gene: B9D1 were set to 21493627; 24886560; 25920555 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.258 | B9D1 | Lilian Downie reviewed gene: B9D1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 21493627, 24886560, 25920555, 32622957; Phenotypes: Joubert syndrome 27, MIM# 617120, Meckel syndrome 9, MIM# 614209; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.0 | B9D1 |
Zornitza Stark gene: B9D1 was added gene: B9D1 was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Expert Review Amber,Literature Mode of inheritance for gene: B9D1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: B9D1 were set to 21493627; 24886560; 25920555 Phenotypes for gene: B9D1 were set to Joubert syndrome 27, MIM# 617120; Meckel syndrome 9, MIM# 614209 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||