| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Mendeliome v0.5693 | B3GALNT2 | Zornitza Stark Marked gene: B3GALNT2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5693 | B3GALNT2 | Zornitza Stark Gene: b3galnt2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5693 | B3GALNT2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: B3GALNT2 were changed from to Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies, type A, 11, MIM# 615181; MONDO:0014071 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5692 | B3GALNT2 | Zornitza Stark Publications for gene: B3GALNT2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5691 | B3GALNT2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: B3GALNT2 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5690 | B3GALNT2 | Zornitza Stark reviewed gene: B3GALNT2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 23453667, 33290285, 29791932, 29273094, 28688748, 28303321; Phenotypes: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies, type A, 11, MIM# 615181, MONDO:0014071; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | B3GALNT2 |
Zornitza Stark gene: B3GALNT2 was added gene: B3GALNT2 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: B3GALNT2 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||