Activity
| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
12 actions
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic Atrophy v0.56 | AUH | Zornitza Stark Marked gene: AUH as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic Atrophy v0.56 | AUH | Zornitza Stark Gene: auh has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic Atrophy v0.56 | AUH | Zornitza Stark Phenotypes for gene: AUH were changed from 3-methylglutaconic aciduria, type I, MIM# 250950 to 3-methylglutaconic aciduria, type I, MIM# 250950 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic Atrophy v0.55 | AUH | Zornitza Stark Phenotypes for gene: AUH were changed from to 3-methylglutaconic aciduria, type I, MIM# 250950 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic Atrophy v0.49 | AUH | Zornitza Stark Publications for gene: AUH were set to 20855850; 30143805; 31765440; 1594352 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic Atrophy v0.48 | AUH | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: AUH was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic Atrophy v0.47 | AUH | Zornitza Stark Publications for gene: AUH were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic Atrophy v0.38 | AUH | Zornitza Stark Classified gene: AUH as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic Atrophy v0.38 | AUH | Zornitza Stark Gene: auh has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic Atrophy v0.37 | AUH | Zornitza Stark reviewed gene: AUH: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: 3-methylglutaconic aciduria, type I 250950; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic Atrophy v0.11 | AUH | Elena Savva reviewed gene: AUH: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 20855850, 30143805, 31765440, 1594352; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic Atrophy v0.0 | AUH |
Zornitza Stark gene: AUH was added gene: AUH was added to Optic Atrophy_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: AUH was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||