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| BabyScreen+ newborn screening v1.24 | ATRX | Zornitza Stark edited their review of gene: ATRX: Changed phenotypes: ATR-X-related syndrome MONDO:0016980 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v1.24 | ATRX | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ATRX were changed from Alpha-thalassemia/mental retardation syndrome, MIM# 301040; Intellectual disability-hypotonic facies syndrome, X-linked, MIM# 309580 to ATR-X-related syndrome MONDO:0016980 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.160 | ATRX | Zornitza Stark Marked gene: ATRX as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.160 | ATRX | Zornitza Stark Gene: atrx has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.160 | ATRX | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ATRX were changed from Alpha-thalassemia/mental retardation syndrome to Alpha-thalassemia/mental retardation syndrome, MIM# 301040; Intellectual disability-hypotonic facies syndrome, X-linked, MIM# 309580 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.159 | ATRX | Zornitza Stark Classified gene: ATRX as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.159 | ATRX | Zornitza Stark Gene: atrx has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.158 | ATRX | Zornitza Stark reviewed gene: ATRX: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Alpha-thalassemia/mental retardation syndrome, MIM# 301040, Intellectual disability-hypotonic facies syndrome, X-linked, MIM# 309580; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | ATRX |
Zornitza Stark gene: ATRX was added gene: ATRX was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: ATRX was set to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females Phenotypes for gene: ATRX were set to Alpha-thalassemia/mental retardation syndrome |
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