Activity
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7 actions
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Macrocephaly_Megalencephaly v0.121 | ATP7A | Zornitza Stark Marked gene: ATP7A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Macrocephaly_Megalencephaly v0.121 | ATP7A | Zornitza Stark Gene: atp7a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Macrocephaly_Megalencephaly v0.121 | ATP7A | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ATP7A were changed from to Menkes disease MIM#309400 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Macrocephaly_Megalencephaly v0.120 | ATP7A | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: ATP7A was changed from Unknown to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Macrocephaly_Megalencephaly v0.119 | ATP7A | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: ATP7A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Macrocephaly_Megalencephaly v0.119 | ATP7A | Zornitza Stark reviewed gene: ATP7A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Menkes disease MIM#309400; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Macrocephaly_Megalencephaly v0.0 | ATP7A |
Zornitza Stark gene: ATP7A was added gene: ATP7A was added to Macrocephaly/Megalencephaly_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: ATP7A was set to Unknown |