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| Mendeliome v0.14535 | ATP6V1A | Elena Savva Publications for gene: ATP6V1A were set to 29668857; 28065471; 33320377 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.14534 | ATP6V1A | Elena Savva Mode of inheritance for gene: ATP6V1A was changed from BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.14533 | ATP6V1A | Elena Savva Publications for gene: ATP6V1A were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.14533 | ATP6V1A | Elena Savva Mode of inheritance for gene: ATP6V1A was changed from Unknown to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.14533 | ATP6V1A | Elena Savva Marked gene: ATP6V1A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.14533 | ATP6V1A | Elena Savva Gene: atp6v1a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.14533 | ATP6V1A | Elena Savva Phenotypes for gene: ATP6V1A were changed from to Cutis laxa, autosomal recessive, type IID MIM#617403; Developmental and epileptic encephalopathy 93 MIM#618012 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.14532 | ATP6V1A | Elena Savva reviewed gene: ATP6V1A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 29668857, 28065471, 33320377; Phenotypes: Cutis laxa, autosomal recessive, type IID MIM#617403, Developmental and epileptic encephalopathy 93 MIM#618012; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | ATP6V1A |
Zornitza Stark gene: ATP6V1A was added gene: ATP6V1A was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: ATP6V1A was set to Unknown |
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