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| Fetal anomalies v0.208 | ATP6V0A2 | Zornitza Stark Marked gene: ATP6V0A2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.208 | ATP6V0A2 | Zornitza Stark Gene: atp6v0a2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.208 | ATP6V0A2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ATP6V0A2 were changed from Cutis laxa, autosomal recessive, type IIA; Wrinkly skin syndrome 219200 to Cutis laxa, autosomal recessive, type IIA, MIM# 219200; Wrinkly skin syndrome, MIM#278250 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.207 | ATP6V0A2 | Zornitza Stark Publications for gene: ATP6V0A2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.206 | ATP6V0A2 | Zornitza Stark changed review comment from: Defective glycosylation is part of the phenotype. More than 20 unrelated families reported.; to: More than 20 unrelated families reported. IUGR and skeletal anomalies are a feature. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.0 | ATP6V0A2 |
Zornitza Stark gene: ATP6V0A2 was added gene: ATP6V0A2 was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Green,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: ATP6V0A2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: ATP6V0A2 were set to Cutis laxa, autosomal recessive, type IIA; Wrinkly skin syndrome 219200 |
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