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| Fetal anomalies v0.540 | ATP1A2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ATP1A2 were changed from Fetal akinesia, respiratory insufficiency, microcephaly, polymicrogyria, and dysmorphic facies, MIM# 619602; Developmental and epileptic encephalopathy, polymicrogyria to Fetal akinesia, respiratory insufficiency, microcephaly, polymicrogyria, and dysmorphic facies, MIM# 619602; Developmental and epileptic encephalopathy 98, MIM# 619605 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.539 | ATP1A2 | Zornitza Stark Marked gene: ATP1A2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.539 | ATP1A2 | Zornitza Stark Gene: atp1a2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.539 | ATP1A2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ATP1A2 were changed from hydrops fetalis; arthrogryposis; microcephaly; extensive cortical malformations to Fetal akinesia, respiratory insufficiency, microcephaly, polymicrogyria, and dysmorphic facies, MIM# 619602; Developmental and epileptic encephalopathy, polymicrogyria | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.538 | ATP1A2 | Zornitza Stark Publications for gene: ATP1A2 were set to 31608932; 30690204 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.537 | ATP1A2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: ATP1A2 was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.536 | ATP1A2 | Zornitza Stark Classified gene: ATP1A2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.536 | ATP1A2 | Zornitza Stark Gene: atp1a2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.535 | ATP1A2 | Zornitza Stark commented on gene: ATP1A2: Three individuals from two unrelated families reported with balleliic LoF variants in this gene and hydrops/congenital abnormalities. Mouse model is perinatal lethal. This is a distinct phenotype from the mono allelic variants associated with alternating hemiplegia. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.535 | ATP1A2 | Zornitza Stark Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.535 | ATP1A2 | Zornitza Stark edited their review of gene: ATP1A2: Changed phenotypes: Fetal akinesia, respiratory insufficiency, microcephaly, polymicrogyria, and dysmorphic facies, MIM# 619602, Developmental and epileptic encephalopathy, polymicrogyria; Changed mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.535 | ATP1A2 | Zornitza Stark edited their review of gene: ATP1A2: Changed publications: 30690204, 31608932, 33880529 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.535 | ATP1A2 | Zornitza Stark edited their review of gene: ATP1A2: Changed publications: 30690204, 31608932; Changed phenotypes: Fetal akinesia, respiratory insufficiency, microcephaly, polymicrogyria, and dysmorphic facies, MIM# 619602; Changed mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.0 | ATP1A2 |
Zornitza Stark gene: ATP1A2 was added gene: ATP1A2 was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Amber,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: ATP1A2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: ATP1A2 were set to 31608932; 30690204 Phenotypes for gene: ATP1A2 were set to hydrops fetalis; arthrogryposis; microcephaly; extensive cortical malformations |
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