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Mendeliome v1.892 | ATP11A | Zornitza Stark Classified gene: ATP11A as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v1.892 | ATP11A | Zornitza Stark Gene: atp11a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v1.891 | ATP11A | Zornitza Stark edited their review of gene: ATP11A: Added comment: PMID 35278131 reports three additional families with deafness, including segregation in a large pedigree.; Changed rating: GREEN; Changed publications: 35278131 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v1.446 | ATP11A | Zornitza Stark Publications for gene: ATP11A were set to PMID: 34403372; 35278131 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v1.445 | ATP11A | Zornitza Stark edited their review of gene: ATP11A: Changed phenotypes: Leukodystrophy, hypomyelinating, 24 , MIM# 619851, Deafness, autosomal dominant 84 (MIM#619810) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v1.445 | ATP11A | Chern Lim reviewed gene: ATP11A: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 36300302; Phenotypes: Deafness, autosomal dominant 84 (MIM#619810); Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.13168 | ATP11A | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ATP11A were changed from Neurological disorder; Deafness, autosomal dominant 84 MIM#619810 to Leukodystrophy, hypomyelinating, 24 , MIM# 619851Deafness, autosomal dominant 84 MIM#619810 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.13167 | ATP11A | Zornitza Stark edited their review of gene: ATP11A: Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.13167 | ATP11A | Zornitza Stark reviewed gene: ATP11A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Leukodystrophy, hypomyelinating, 24 , MIM# 619851; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.12736 | ATP11A | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ATP11A were changed from Neurological disorder to Neurological disorder; Deafness, autosomal dominant 84 MIM#619810 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.12735 | ATP11A | Zornitza Stark Publications for gene: ATP11A were set to PMID: 34403372 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.12734 | ATP11A | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: ATP11A was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.12726 | ATP11A | Paul De Fazio reviewed gene: ATP11A: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 35278131; Phenotypes: Deafness, autosomal dominant 84 MIM#619810; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.9299 | ATP11A | Zornitza Stark Marked gene: ATP11A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.9299 | ATP11A | Zornitza Stark Gene: atp11a has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.9299 | ATP11A | Zornitza Stark Classified gene: ATP11A as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.9299 | ATP11A | Zornitza Stark Gene: atp11a has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.9297 | ATP11A |
Elena Savva gene: ATP11A was added gene: ATP11A was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: ATP11A was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Publications for gene: ATP11A were set to PMID: 34403372 Phenotypes for gene: ATP11A were set to Neurological disorder Mode of pathogenicity for gene: ATP11A was set to Other Review for gene: ATP11A was set to AMBER Added comment: PMID: 34403372: - Single de novo missense variant reported in a patient with developmental delay and neurological deterioration. - Patient MRI showed severe cerebral atrophy, ventriculomegaly, hypomyelination leukodystrophy, thinned corpus callosum. Axonal neuropathy suggested. - K/I heterozygous mice died perinatally. - Functional studies on missense variant show plasma membrane lipid content impairment, reduced ATPase activity etc. gnomAD: some NMD PTCs present, good quality variants found with 4-5 hets. Sources: Literature |