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| Prepair 1000+ v1.199 | ASCC1 | Zornitza Stark Marked gene: ASCC1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.199 | ASCC1 | Zornitza Stark Gene: ascc1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.199 | ASCC1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ASCC1 were changed from Spinal muscular atrophy with congenital bone fractures 2, MIM#616867 to Spinal muscular atrophy with congenital bone fractures 2, MIM#616867; spinal muscular atrophy with congenital bone fractures 2 MONDO:0014807 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.198 | ASCC1 | Zornitza Stark Publications for gene: ASCC1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.159 | ASCC1 | Marta Cifuentes Ochoa reviewed gene: ASCC1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 30327447, 12077347, 26924529, 31880396, 26503956; Phenotypes: Arthrogryposis, congenital bone fractures, spinal muscular atrophy, spinal muscular atrophy with congenital bone fractures 2 MONDO:0014807, SMABF2 MIM#616867; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.0 | ASCC1 |
Zornitza Stark gene: ASCC1 was added gene: ASCC1 was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: ASCC1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: ASCC1 were set to Spinal muscular atrophy with congenital bone fractures 2, MIM#616867 |
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