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| Fetal anomalies v0.189 | ASAH1 | Zornitza Stark Marked gene: ASAH1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.189 | ASAH1 | Zornitza Stark Gene: asah1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.189 | ASAH1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ASAH1 were changed from SPINAL MUSCULAR ATROPHY ASSOCIATED WITH PROGRESSIVE MYOCLONIC EPILEPSY; FARBER LIPOGRANULOMATOSIS to Farber lipogranulomatosis, MIM# 228000 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.188 | ASAH1 | Zornitza Stark Publications for gene: ASAH1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.187 | ASAH1 | Zornitza Stark reviewed gene: ASAH1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 11241842; Phenotypes: Farber lipogranulomatosis, MIM# 228000; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.0 | ASAH1 |
Zornitza Stark gene: ASAH1 was added gene: ASAH1 was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Green,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: ASAH1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: ASAH1 were set to SPINAL MUSCULAR ATROPHY ASSOCIATED WITH PROGRESSIVE MYOCLONIC EPILEPSY; FARBER LIPOGRANULOMATOSIS |
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