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| Heterotaxy v1.32 | ARL2BP | Andrew Fennell reviewed gene: ARL2BP: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 38649918, 36507858; Phenotypes: Retinitis pigmentosa with or without situs inversus MIM#615434; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Heterotaxy v1.18 | ARL2BP | Elena Savva Classified gene: ARL2BP as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Heterotaxy v1.18 | ARL2BP | Elena Savva Gene: arl2bp has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Heterotaxy v1.17 | ARL2BP | Elena Savva Classified gene: ARL2BP as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Heterotaxy v1.17 | ARL2BP | Elena Savva Gene: arl2bp has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Heterotaxy v1.17 | ARL2BP | Elena Savva Classified gene: ARL2BP as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Heterotaxy v1.17 | ARL2BP | Elena Savva Gene: arl2bp has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Heterotaxy v1.16 | ARL2BP | Elena Savva Marked gene: ARL2BP as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Heterotaxy v1.16 | ARL2BP | Elena Savva Gene: arl2bp has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Heterotaxy v1.16 | ARL2BP |
Elena Savva gene: ARL2BP was added gene: ARL2BP was added to Heterotaxy. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: ARL2BP was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: ARL2BP were set to PMID: 23849777 Phenotypes for gene: ARL2BP were set to Retinitis pigmentosa with or without situs inversus MIM#615434 Review for gene: ARL2BP was set to AMBER Added comment: PMID: 23849777 - Two families with retinitis pigmentosa and situs inversus, with a homozygous missense or canonical splice variant. Missense variant shown to affect ARL2 binding, RT-PCR of patient blood proved the splice variant to result in multiple transcripts but all resulting in a fs and PTC. Sources: Literature |
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