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| Mendeliome v1.680 | ARHGAP35 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ARHGAP35 were changed from neurodevelopmental disorder, ARHGAP35-related MONDO#0700092; Developmental defect of the eye (MONDO:0020145), ARHGAP35-related to Hypogonadotropic hypogonadism, MONDO:0015770, ARHGAP35-related; neurodevelopmental disorder, ARHGAP35-related MONDO#0700092; Developmental defect of the eye (MONDO:0020145), ARHGAP35-related | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.679 | ARHGAP35 | Zornitza Stark Publications for gene: ARHGAP35 were set to 33057194; 36450800 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.678 | ARHGAP35 | Zornitza Stark reviewed gene: ARHGAP35: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 36178483; Phenotypes: Hypogonadotropic hypogonadism, MONDO:0015770, ARHGAP35-related; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.595 | ARHGAP35 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ARHGAP35 were changed from neurodevelopmental disorder, ARHGAP35-related MONDO#0700092 to neurodevelopmental disorder, ARHGAP35-related MONDO#0700092; Developmental defect of the eye (MONDO:0020145), ARHGAP35-related | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.594 | ARHGAP35 | Zornitza Stark Publications for gene: ARHGAP35 were set to 33057194 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.590 | ARHGAP35 | Dean Phelan reviewed gene: ARHGAP35: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 36450800; Phenotypes: Developmental defect of the eye (MONDO:0020145), ARHGAP35-related; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11304 | ARHGAP35 | Ain Roesley Phenotypes for gene: ARHGAP35 were changed from Developmental disorder to neurodevelopmental disorder, ARHGAP35-related MONDO#0700092 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11303 | ARHGAP35 | Ain Roesley Classified gene: ARHGAP35 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11303 | ARHGAP35 | Ain Roesley Gene: arhgap35 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11302 | ARHGAP35 | Ain Roesley Classified gene: ARHGAP35 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11302 | ARHGAP35 | Ain Roesley Gene: arhgap35 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11301 | ARHGAP35 | Ain Roesley reviewed gene: ARHGAP35: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: neurodevelopmental disorder, ARHGAP35-related MONDO#0700092; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5209 | ARHGAP35 | Bryony Thompson Marked gene: ARHGAP35 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5209 | ARHGAP35 | Bryony Thompson Gene: arhgap35 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5209 | ARHGAP35 | Bryony Thompson Classified gene: ARHGAP35 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5209 | ARHGAP35 | Bryony Thompson Gene: arhgap35 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5208 | ARHGAP35 |
Bryony Thompson gene: ARHGAP35 was added gene: ARHGAP35 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: ARHGAP35 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: ARHGAP35 were set to 33057194 Phenotypes for gene: ARHGAP35 were set to Developmental disorder Review for gene: ARHGAP35 was set to AMBER Added comment: Has been identified as a gene with significant de novo enrichment in a large trio developmental disorder study. 16 de novo variants (3 frameshift, 2 in-frame, 10 missense, 1 stopgain) identified in ~10,000 cases with developmental disorders (no other phenotype info provided). Sources: Literature |
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