| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Mendeliome v1.1092 | AQP1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: AQP1 were changed from Pulmonary arterial hypertension to Pulmonary arterial hypertension MONDO:0015924, AQP1-related | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1091 | AQP1 | Zornitza Stark Publications for gene: AQP1 were set to PMID:22683574; 29650961 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1090 | AQP1 | Zornitza Stark Classified gene: AQP1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1090 | AQP1 | Zornitza Stark Gene: aqp1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1089 | AQP1 | Zornitza Stark reviewed gene: AQP1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 37007933, 35627312; Phenotypes: Pulmonary arterial hypertension MONDO:0015924, AQP1-related; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13879 | AQP1 | Elena Savva Phenotypes for gene: AQP1 were changed from Pulmonary arterial hypertension to Pulmonary arterial hypertension | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13879 | AQP1 | Elena Savva Publications for gene: AQP1 were set to PMID:22683574; 29650961 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13878 | AQP1 | Elena Savva Phenotypes for gene: AQP1 were changed from to Pulmonary arterial hypertension | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13877 | AQP1 | Elena Savva Publications for gene: AQP1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13877 | AQP1 | Elena Savva Marked gene: AQP1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13877 | AQP1 | Elena Savva Gene: aqp1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13877 | AQP1 | Elena Savva Mode of inheritance for gene: AQP1 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13875 | AQP1 | Elena Savva reviewed gene: AQP1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID:22683574, 29650961; Phenotypes: Pulmonary arterial hypertension; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | AQP1 |
Zornitza Stark gene: AQP1 was added gene: AQP1 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: AQP1 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||