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| Fetal anomalies v0.1626 | APTX | Zornitza Stark Marked gene: APTX as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1626 | APTX | Zornitza Stark Gene: aptx has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1626 | APTX | Zornitza Stark Phenotypes for gene: APTX were changed from ATAXIA WITH OCULOMOTOR APRAXIA 1 to Ataxia, early-onset, with oculomotor apraxia and hypoalbuminaemia, MIM#208920 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1625 | APTX | Zornitza Stark edited their review of gene: APTX: Changed phenotypes: Ataxia, early-onset, with oculomotor apraxia and hypoalbuminaemia, MIM#208920 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1625 | APTX | Zornitza Stark changed review comment from: Progressive neurological condition, including cognitive deterioration in some but not truly intellectual disability.; to: Progressive neurological condition, post-natal onset. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.0 | APTX |
Zornitza Stark gene: APTX was added gene: APTX was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Red,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: APTX was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: APTX were set to ATAXIA WITH OCULOMOTOR APRAXIA 1 |
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