| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Monogenic Diabetes v0.50 | APPL1 | Bryony Thompson Publications for gene: APPL1 were set to 26073777 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic Diabetes v0.49 | APPL1 | Bryony Thompson Classified gene: APPL1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic Diabetes v0.49 | APPL1 | Bryony Thompson Gene: appl1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic Diabetes v0.48 | APPL1 | Bryony Thompson Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic Diabetes v0.48 | APPL1 | Bryony Thompson edited their review of gene: APPL1: Added comment: PMID: 36208030 - a study using the UK Biobank comparing individuals with and without diabetes found LoF variants in APPL1 were ‘Inconsistent’ with being high penetrant for diabetes (failed both statistical criteria - enrichment & comparison to maximum credible allele frequency). Refutes previous study.; Changed rating: RED; Changed publications: 26073777, 36208030 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic Diabetes v0.20 | APPL1 | Bryony Thompson Marked gene: APPL1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic Diabetes v0.20 | APPL1 | Bryony Thompson Gene: appl1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic Diabetes v0.20 | APPL1 | Bryony Thompson Publications for gene: APPL1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic Diabetes v0.19 | APPL1 | Bryony Thompson Classified gene: APPL1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic Diabetes v0.19 | APPL1 | Bryony Thompson Gene: appl1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic Diabetes v0.0 | APPL1 |
Zornitza Stark gene: APPL1 was added gene: APPL1 was added to Monogenic diabetes. Sources: Expert Review Green,NHS GMS Mode of inheritance for gene: APPL1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Phenotypes for gene: APPL1 were set to {Maturity-onset diabetes of the young, type 14}, 616511; Diabetes |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||