| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Additional findings_Paediatric v0.208 | AP4M1 | Zornitza Stark Classified gene: AP4M1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Additional findings_Paediatric v0.208 | AP4M1 | Zornitza Stark Gene: ap4m1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Additional findings_Paediatric v0.207 | AP4M1 | Zornitza Stark Marked gene: AP4M1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Additional findings_Paediatric v0.207 | AP4M1 | Zornitza Stark Gene: ap4m1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Additional findings_Paediatric v0.207 | AP4M1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: AP4M1 were changed from Spastic paraplegia 50, autosomal recessive to Spastic paraplegia 50, autosomal recessive, MIM# 612936 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Additional findings_Paediatric v0.206 | AP4M1 | Zornitza Stark Publications for gene: AP4M1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Additional findings_Paediatric v0.205 | AP4M1 | Zornitza Stark reviewed gene: AP4M1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 19559397, 21937992, 21937992, 32979048, 31915823, 29096665, 28464862, 25496299; Phenotypes: Spastic paraplegia 50, autosomal recessive, MIM# 612936; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Additional findings_Paediatric v0.2 | AP4M1 |
Zornitza Stark gene: AP4M1 was added gene: AP4M1 was added to Newborn Screening_BabySeq. Sources: BabySeq Category C gene,Expert Review Red Mode of inheritance for gene: AP4M1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: AP4M1 were set to Spastic paraplegia 50, autosomal recessive |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||