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| BabyScreen+ newborn screening v0.1632 | AP3B1 | Zornitza Stark Tag haematological tag was added to gene: AP3B1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.100 | AP3B1 | Zornitza Stark Marked gene: AP3B1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.100 | AP3B1 | Zornitza Stark Gene: ap3b1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.100 | AP3B1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: AP3B1 were changed from Hermansky-Pudlak syndrome 2 to Hermansky-Pudlak syndrome 2, MIM# 608233 MONDO:0011997 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.99 | AP3B1 |
Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: AP3B1. Tag clinical trial tag was added to gene: AP3B1. |
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| BabyScreen+ newborn screening v0.99 | AP3B1 | Zornitza Stark reviewed gene: AP3B1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Hermansky-Pudlak syndrome 2, MIM# 608233 MONDO:0011997; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | AP3B1 |
Zornitza Stark gene: AP3B1 was added gene: AP3B1 was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: AP3B1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: AP3B1 were set to Hermansky-Pudlak syndrome 2 |
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