| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Differences of Sex Development v0.329 | AMHR2 | Zornitza Stark Marked gene: AMHR2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Differences of Sex Development v0.329 | AMHR2 | Zornitza Stark Gene: amhr2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Differences of Sex Development v0.329 | AMHR2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: AMHR2 were changed from to Persistent Mullerian duct syndrome, type II MIM#261550 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Differences of Sex Development v0.328 | AMHR2 | Zornitza Stark Publications for gene: AMHR2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Differences of Sex Development v0.327 | AMHR2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: AMHR2 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Differences of Sex Development v0.326 | AMHR2 | Zornitza Stark reviewed gene: AMHR2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 34810374; Phenotypes: Persistent Mullerian duct syndrome, type II MIM#261550; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Differences of Sex Development v0.192 | AMH | Zornitza Stark Tag founder tag was added to gene: AMH. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Differences of Sex Development v0.192 | AMH | Seb Lunke Marked gene: AMH as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Differences of Sex Development v0.192 | AMH | Seb Lunke Added comment: Comment when marking as ready: 64 different alleles have been discovered in 79 families. There is a common 27-bp deletion in the kinase domain in caucasians. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Differences of Sex Development v0.192 | AMH | Seb Lunke Gene: amh has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Differences of Sex Development v0.192 | AMH | Seb Lunke Phenotypes for gene: AMH were changed from to Persistent Mullerian duct syndrome, type I (MIM#261550) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Differences of Sex Development v0.191 | AMH | Seb Lunke Publications for gene: AMH were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Differences of Sex Development v0.190 | AMH | Seb Lunke Mode of inheritance for gene: AMH was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Differences of Sex Development v0.189 | AMH | Teresa Zhao reviewed gene: AMH: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 32172781; Phenotypes: Persistent Mullerian duct syndrome, type I (MIM#261550); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Differences of Sex Development v0.0 | AMHR2 |
Zornitza Stark gene: AMHR2 was added gene: AMHR2 was added to Disorders of Sex Differentiation_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: AMHR2 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Differences of Sex Development v0.0 | AMH |
Zornitza Stark gene: AMH was added gene: AMH was added to Disorders of Sex Differentiation_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: AMH was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||