| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Mendeliome v0.8752 | AMELX | Zornitza Stark Marked gene: AMELX as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8752 | AMELX | Zornitza Stark Gene: amelx has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8752 | AMELX | Zornitza Stark Phenotypes for gene: AMELX were changed from Amelogenesis imperfecta, type 1E, MIM# 301200 to Amelogenesis imperfecta, type 1E, MIM# 301200 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8752 | AMELX | Zornitza Stark Phenotypes for gene: AMELX were changed from to Amelogenesis imperfecta, type 1E, MIM# 301200 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8751 | AMELX | Zornitza Stark Publications for gene: AMELX were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8750 | AMELX | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: AMELX was changed from Unknown to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8749 | AMELX | Zornitza Stark Tag SV/CNV tag was added to gene: AMELX. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8749 | AMELX | Zornitza Stark reviewed gene: AMELX: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 17189466, 22243263, 7599636, 23251683, 1483698 1916828, 9188994, 15111628, 11201048, 26502894, 7782077, 11922869, 28130977, 8406474, 11839357, 25117480, 19610109; Phenotypes: Amelogenesis imperfecta, type 1E, MIM# 301200; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | AMELX |
Zornitza Stark gene: AMELX was added gene: AMELX was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: AMELX was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||