| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Amelogenesis imperfecta v0.7 | AMBN | Zornitza Stark Marked gene: AMBN as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Amelogenesis imperfecta v0.7 | AMBN | Zornitza Stark Gene: ambn has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Amelogenesis imperfecta v0.7 | AMBN | Zornitza Stark Phenotypes for gene: AMBN were changed from Amelogenesis imperfecta, type IF, 616270 to Amelogenesis imperfecta, type IF, MIM#616270 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Amelogenesis imperfecta v0.6 | AMBN | Zornitza Stark Publications for gene: AMBN were set to 24858907; 26502894 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Amelogenesis imperfecta v0.5 | AMBN | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: AMBN was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Amelogenesis imperfecta v0.4 | AMBN | Zornitza Stark reviewed gene: AMBN: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 31402633, 30174330; Phenotypes: Amelogenesis imperfecta, type IF MIM#616270; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Amelogenesis imperfecta v0.1 | AMBN | Belinda Chong reviewed gene: AMBN: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 24858907, 26502894; Phenotypes: Amelogenesis imperfecta, type IF MIM#616270; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Amelogenesis imperfecta v0.0 | AMBN |
Zornitza Stark gene: AMBN was added gene: AMBN was added to Amelogenesis imperfecta. Sources: Expert Review Green,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: AMBN was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: AMBN were set to 24858907; 26502894 Phenotypes for gene: AMBN were set to Amelogenesis imperfecta, type IF, 616270 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||