Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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BabyScreen+ newborn screening v1.27 | AMACR | Zornitza Stark Marked gene: AMACR as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v1.27 | AMACR | Zornitza Stark Gene: amacr has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v1.27 | AMACR | Zornitza Stark Phenotypes for gene: AMACR were changed from Alpha-methylacyl-CoA racemase deficiency; Bile acid synthesis defect, congenital, 4 to Bile acid synthesis defect, congenital, 4, MIM# 214950 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v1.26 | AMACR | Zornitza Stark Publications for gene: AMACR were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v1.25 | AMACR | Zornitza Stark Classified gene: AMACR as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v1.25 | AMACR | Zornitza Stark Gene: amacr has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v1.24 | AMACR |
Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: AMACR. Tag liver tag was added to gene: AMACR. |
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BabyScreen+ newborn screening v1.24 | AMACR | Zornitza Stark reviewed gene: AMACR: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 12512044; Phenotypes: Bile acid synthesis defect, congenital, 4, MIM# 214950; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.0 | AMACR |
Zornitza Stark gene: AMACR was added gene: AMACR was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: AMACR was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: AMACR were set to Alpha-methylacyl-CoA racemase deficiency; Bile acid synthesis defect, congenital, 4 |