Activity
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7 actions
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| BabyScreen+ newborn screening v0.173 | ALG9 | Zornitza Stark Marked gene: ALG9 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.173 | ALG9 | Zornitza Stark Gene: alg9 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.173 | ALG9 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: ALG9 was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.172 | ALG9 | Zornitza Stark Classified gene: ALG9 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.172 | ALG9 | Zornitza Stark Gene: alg9 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.171 | ALG9 | Zornitza Stark reviewed gene: ALG9: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 28932688, 25966638, 26453364, 30676690; Phenotypes: Congenital disorder of glycosylation, type Il, MIM#608776, Gillessen-Kaesbach-Nishimura syndrome, MIM# 263210, Polycystic kidney disease; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | ALG9 |
Zornitza Stark gene: ALG9 was added gene: ALG9 was added to gNBS. Sources: Expert Review Green,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: ALG9 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: ALG9 were set to 26453364; 25966638; 28932688 Phenotypes for gene: ALG9 were set to Gillessen-Kaesbach-Nishimura syndrome, MIM# 263210; Congenital disorder of glycosylation, type Il, MIM#608776 |
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