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| Prepair 1000+ v1.236 | ALG2 | Lana Giameos reviewed gene: ALG2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 33644825, 23404334, 24461433, 12684507, 30397276, 34980536, 34106226; Phenotypes: Congenital disorder of glycosylation, type Ii, MIM# 607906, Myasthenic syndrome, congenital, 14, MIM# 616228; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.31 | ALG2 |
Crystle Lee commented on gene: ALG2: One additional variant reported in association with CDG on top of the previously reviewed patients reported with CDG/congenital myasthenia PMID: 33644825: R251L reported in 3 probands from 2 families with CDG (same patients in PMID: 30397276) |
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| Prepair 1000+ v0.4 | ALG2 | Zornitza Stark Marked gene: ALG2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.4 | ALG2 | Zornitza Stark Gene: alg2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.4 | ALG2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ALG2 were changed from Myasthenic syndrome, congenital, 14, with tubular aggregates, 616228 (3) to Myasthenic syndrome, congenital, 14, with tubular aggregates, MIM# 616228; Congenital disorder of glycosylation, type Ii, MIM# 607906 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.3 | ALG2 | Zornitza Stark Publications for gene: ALG2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.2 | ALG2 | Zornitza Stark Classified gene: ALG2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.2 | ALG2 | Zornitza Stark Gene: alg2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.1 | ALG2 | Zornitza Stark reviewed gene: ALG2: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.0 | ALG2 | Crystle Lee reviewed gene: ALG2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 23404334, 24461433, 12684507; Phenotypes: Myasthenic syndrome, congenital, 14, with tubular aggregates, MIM# 616228, Congenital disorder of glycosylation, type Ii, MIM# 607906; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.0 | ALG2 |
Zornitza Stark gene: ALG2 was added gene: ALG2 was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: ALG2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: ALG2 were set to Myasthenic syndrome, congenital, 14, with tubular aggregates, 616228 (3) |
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