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| Congenital Disorders of Glycosylation v0.166 | ALG13 | Zornitza Stark edited their review of gene: ALG13: Changed mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital Disorders of Glycosylation v0.166 | ALG13 | Zornitza Stark Publications for gene: ALG13 were set to 22492991; 28887793; 26138355 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital Disorders of Glycosylation v0.165 | ALG13 | Zornitza Stark Classified gene: ALG13 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital Disorders of Glycosylation v0.165 | ALG13 | Zornitza Stark Gene: alg13 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital Disorders of Glycosylation v0.164 | ALG13 | Zornitza Stark reviewed gene: ALG13: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 23033978, 23934111, 24781210, 24896178, 25732998, 26138355, 26482601, 28940310, 32238909; Phenotypes: Congenital disorder of glycosylation, type Is (MIM# 300884); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital Disorders of Glycosylation v0.164 | ALG13 | Sarah Donoghue reviewed gene: ALG13: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 31444733; Phenotypes: Microcephaly, infantile spasms, developmental regression, hypotonia, epileptic encephalopathy, intellectual disability; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital Disorders of Glycosylation v0.67 | ALG13 | Zornitza Stark Marked gene: ALG13 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital Disorders of Glycosylation v0.67 | ALG13 | Zornitza Stark Gene: alg13 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital Disorders of Glycosylation v0.67 | ALG13 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ALG13 were changed from to Congenital disorder of glycosylation, type Is (MIM# 300884) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital Disorders of Glycosylation v0.63 | ALG13 | Zornitza Stark Publications for gene: ALG13 were set to 22492991; 28887793; 26138355 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital Disorders of Glycosylation v0.62 | ALG13 | Zornitza Stark Publications for gene: ALG13 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital Disorders of Glycosylation v0.60 | ALG13 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: ALG13 was changed from Unknown to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital Disorders of Glycosylation v0.58 | ALG13 | Zornitza Stark Classified gene: ALG13 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital Disorders of Glycosylation v0.58 | ALG13 | Zornitza Stark Gene: alg13 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital Disorders of Glycosylation v0.57 | ALG13 | Ain Roesley reviewed gene: ALG13: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 22492991, 28887793, 26138355; Phenotypes: Congenital disorder of glycosylation, type Is (MIM# 300884); Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital Disorders of Glycosylation v0.0 | ALG13 |
Zornitza Stark gene: ALG13 was added gene: ALG13 was added to Congenital Disorders of Glycosylation_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: ALG13 was set to Unknown |
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