Activity
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7 actions
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Prepair 1000+ v1.954 | ALDH5A1 | Zornitza Stark Marked gene: ALDH5A1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.954 | ALDH5A1 | Zornitza Stark Gene: aldh5a1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.954 | ALDH5A1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ALDH5A1 were changed from Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency, 271980 (3) to Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency, MIM# 271980 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.953 | ALDH5A1 | Zornitza Stark Publications for gene: ALDH5A1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.546 | ALDH5A1 | Lauren Thomas reviewed gene: ALDH5A1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 9683595, 14635103, 32402538, 32887777; Phenotypes: Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency, MIM# 271980; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.3 | ALDH5A1 | Seb Lunke Added phenotypes Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency, 271980 (3) for gene: ALDH5A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v0.0 | ALDH5A1 |
Zornitza Stark gene: ALDH5A1 was added gene: ALDH5A1 was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: ALDH5A1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: ALDH5A1 were set to Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency, 271980 (3) |