Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Hyperinsulinism v1.26 | AKT2 | Zornitza Stark Marked gene: AKT2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hyperinsulinism v1.26 | AKT2 | Zornitza Stark Gene: akt2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hyperinsulinism v1.22 | AKT2 | Ain Roesley Classified gene: AKT2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hyperinsulinism v1.22 | AKT2 | Ain Roesley Gene: akt2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hyperinsulinism v1.21 | AKT2 | Ain Roesley edited their review of gene: AKT2: Changed rating: RED | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hyperinsulinism v1.21 | AKT2 | Ain Roesley Classified gene: AKT2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hyperinsulinism v1.21 | AKT2 | Ain Roesley Gene: akt2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hyperinsulinism v1.21 | AKT2 | Ain Roesley Classified gene: AKT2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hyperinsulinism v1.21 | AKT2 | Ain Roesley Gene: akt2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hyperinsulinism v1.20 | AKT2 | Ain Roesley edited their review of gene: AKT2: Changed rating: AMBER; Changed phenotypes: Diabetes mellitus, type II MIM#125853, Hypoinsulinemic hypoglycemia with hemihypertrophy MIM#240900 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hyperinsulinism v1.20 | AKT2 |
Ain Roesley changed review comment from: at least 5x individuals with hypoglycemia and de novo missense Glu17Lys is a hotspot and GoF as a mechanism of disease Sources: Literature; to: at least 5x individuals with hypoglycemia and de novo missense Glu17Lys is a hotspot and GoF as a mechanism of disease However, undetectable levels of serum insulin and C-peptide Sources: Literature |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hyperinsulinism v1.20 | AKT2 | Ain Roesley Classified gene: AKT2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hyperinsulinism v1.20 | AKT2 | Ain Roesley Gene: akt2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hyperinsulinism v1.19 | AKT2 |
Ain Roesley gene: AKT2 was added gene: AKT2 was added to Hyperinsulinism. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: AKT2 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: AKT2 were set to 21979934; 35602880; 24285683 Phenotypes for gene: AKT2 were set to Diabetes mellitus, type II MIM#125853; Hypoinsulinemic hypoglycemia with hemihypertrophy MIM#240900 Review for gene: AKT2 was set to GREEN gene: AKT2 was marked as current diagnostic Added comment: at least 5x individuals with hypoglycemia and de novo missense Glu17Lys is a hotspot and GoF as a mechanism of disease Sources: Literature |