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| BabyScreen+ newborn screening v0.1053 | AKR1D1 | Zornitza Stark Tag GI tag was added to gene: AKR1D1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.585 | AKR1D1 | Zornitza Stark Tag for review was removed from gene: AKR1D1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.68 | AKR1D1 | Zornitza Stark Marked gene: AKR1D1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.68 | AKR1D1 | Zornitza Stark Gene: akr1d1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.26 | AKR1D1 |
Zornitza Stark Tag for review tag was added to gene: AKR1D1. Tag treatable tag was added to gene: AKR1D1. |
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| BabyScreen+ newborn screening v0.26 | AKR1D1 | Zornitza Stark reviewed gene: AKR1D1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 12970144, 20522910, 30373615; Phenotypes: Bile acid synthesis defect, congenital, 2, MIM# 235555; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | AKR1D1 |
Zornitza Stark gene: AKR1D1 was added gene: AKR1D1 was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: AKR1D1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: AKR1D1 were set to Bile acid synthesis defect, congenital, 2 |
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