Activity
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9 actions
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| BabyScreen+ newborn screening v0.1053 | AGRN | Zornitza Stark Tag neurological tag was added to gene: AGRN. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.63 | AGRN | Zornitza Stark Marked gene: AGRN as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.63 | AGRN | Zornitza Stark Gene: agrn has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.63 | AGRN | Zornitza Stark Phenotypes for gene: AGRN were changed from Myasthenia, limb-girdle, familial, MIM#615120 to Myasthenic syndrome, congenital, 8, with pre- and postsynaptic defects, MIM# 615120 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.62 | AGRN | Zornitza Stark Tag clinical trial tag was added to gene: AGRN. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.62 | AGRN | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: AGRN. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.62 | AGRN |
Zornitza Stark changed review comment from: Three unrelated families reported. Severe, congenital disorder. Treatment available: salbutamol, acetylcholine-esterase inhibitors.; to: Three unrelated families reported. Severe, congenital disorder. Treatment available: salbutamol, acetylcholine-esterase inhibitors. Clinical trial: 3,4-Diaminopyridine. |
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| BabyScreen+ newborn screening v0.62 | AGRN | Zornitza Stark reviewed gene: AGRN: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Myasthenic syndrome, congenital, 8, with pre- and postsynaptic defects, MIM# 615120; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | AGRN |
Zornitza Stark gene: AGRN was added gene: AGRN was added to gNBS. Sources: BeginNGS,BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: AGRN was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: AGRN were set to Myasthenia, limb-girdle, familial, MIM#615120 |
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