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| Mendeliome v0.4368 | ADPRHL2 | Zornitza Stark Marked gene: ADPRHL2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4368 | ADPRHL2 | Zornitza Stark Added comment: Comment when marking as ready: New HGNC approved name is ADPRS. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4368 | ADPRHL2 | Zornitza Stark Gene: adprhl2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4368 | ADPRHL2 | Zornitza Stark Tag new gene name tag was added to gene: ADPRHL2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3234 | ADPRHL2 | Zornitza Stark Marked gene: ADPRHL2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3234 | ADPRHL2 | Zornitza Stark Gene: adprhl2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3234 | ADPRHL2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ADPRHL2 were changed from to Neurodegeneration, childhood-onset, stress-induced, with variable ataxia and seizures, MIM#618170 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3233 | ADPRHL2 | Zornitza Stark Publications for gene: ADPRHL2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3232 | ADPRHL2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: ADPRHL2 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3231 | ADPRHL2 | Zornitza Stark edited their review of gene: ADPRHL2: Changed publications: 30100084, 30401461 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3231 | ADPRHL2 |
Zornitza Stark changed review comment from: Ataxia is part of the phenotype. Sources: Expert list; to: 14 families reported, onset is in the first years of life following normal early development. Patients have cyclic episodic deterioration in response to stress, such as infection or febrile illness. The severity is highly variable: some patients develop seizures early in life that are associated with loss of developmental milestones and early sudden death in childhood, whereas others present at a later age with muscle weakness, gait ataxia, impaired speech, more subtle clinical deterioration, and cognitive decline. Neurologic involvement includes gait ataxia, cerebellar signs associated with cerebellar atrophy, generalized brain atrophy, impaired intellectual development, hearing loss, and peripheral neuropathy. Sources: Expert list |
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| Mendeliome v0.0 | ADPRHL2 |
Zornitza Stark gene: ADPRHL2 was added gene: ADPRHL2 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: ADPRHL2 was set to Unknown |
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