| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Genetic Epilepsy v0.1695 | ADGRL1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ADGRL1 were changed from Neurodevelopmental disorder, ADGRL1-related (MONDO#0700092) to Developmental delay, behavioral abnormalities, and neuropsychiatric disorders, MIM# 620065 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1694 | ADGRL1 | Zornitza Stark reviewed gene: ADGRL1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Developmental delay, behavioral abnormalities, and neuropsychiatric disorders, MIM# 620065; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1638 | ADGRL1 | Elena Savva Classified gene: ADGRL1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1638 | ADGRL1 | Elena Savva Gene: adgrl1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1637 | ADGRL1 | Elena Savva Classified gene: ADGRL1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1637 | ADGRL1 | Elena Savva Gene: adgrl1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1637 | ADGRL1 | Elena Savva Classified gene: ADGRL1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1637 | ADGRL1 | Elena Savva Gene: adgrl1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1636 | ADGRL1 | Elena Savva Marked gene: ADGRL1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1636 | ADGRL1 | Elena Savva Gene: adgrl1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1636 | ADGRL1 |
Elena Savva gene: ADGRL1 was added gene: ADGRL1 was added to Genetic Epilepsy. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: ADGRL1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Publications for gene: ADGRL1 were set to PMID: 35907405 Phenotypes for gene: ADGRL1 were set to Neurodevelopmental disorder, ADGRL1-related (MONDO#0700092) Review for gene: ADGRL1 was set to AMBER Added comment: PMID: 35907405 - 9 patients, only had epilepsy (2/9). Het null mouse model shows neurological and developmental abnormalities, with hom null mice non-viable. Sources: Literature |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||