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| Mendeliome v0.7967 | ADGRG6 | Zornitza Stark edited their review of gene: ADGRG6: Changed phenotypes: Lethal congenital contracture syndrome 9, MIM #616503, MONDO:0014670 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1844 | ADGRG6 | Zornitza Stark Publications for gene: ADGRG6 were set to 30549416 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1843 | ADGRG6 | Zornitza Stark Classified gene: ADGRG6 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1843 | ADGRG6 | Zornitza Stark Gene: adgrg6 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1842 | ADGRG6 | Zornitza Stark edited their review of gene: ADGRG6: Added comment: Three families reported originally with severe prenatal-onset arthrogryposis (PMID: 26004201), one family with more complex neurological phenotype (PMID:30549416).; Changed rating: GREEN; Changed publications: 30549416, 26004201; Changed phenotypes: Lethal congenital contracture syndrome 9, OMIM #616503; Changed mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.278 | ADGRG6 | Zornitza Stark Marked gene: ADGRG6 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.278 | ADGRG6 | Zornitza Stark Added comment: Comment when marking as ready: 1 family with 2 patients with profound ID, severe speech impairment, microcephaly, seizures, spasticity, and cerebellar hypoplasia, with homozygous missense variation in ADGRG6 (GPR126). No functional studies. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.278 | ADGRG6 | Zornitza Stark Gene: adgrg6 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.278 | ADGRG6 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ADGRG6 were changed from to Lethal congenital contracture syndrome 9; OMIM #616503 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.277 | ADGRG6 | Zornitza Stark Publications for gene: ADGRG6 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.276 | ADGRG6 | Zornitza Stark Mode of pathogenicity for gene: ADGRG6 was changed from to None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.276 | ADGRG6 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: ADGRG6 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.275 | ADGRG6 | Zornitza Stark Classified gene: ADGRG6 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.275 | ADGRG6 | Zornitza Stark Gene: adgrg6 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | ADGRG6 |
Zornitza Stark gene: ADGRG6 was added gene: ADGRG6 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: ADGRG6 was set to Unknown |
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