| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| BabyScreen+ newborn screening v0.728 | ADAR | Zornitza Stark commented on gene: ADAR: To be discussed further with neurology. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.13 | ADAR | Zornitza Stark Marked gene: ADAR as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.13 | ADAR | Zornitza Stark Gene: adar has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.13 | ADAR | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ADAR were changed from Aicardi-Goutieres syndrome; Dyschromatosis symmetrica hereditaria to Aicardi-Goutieres syndrome 6, MIM# 615010 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.12 | ADAR | Zornitza Stark Publications for gene: ADAR were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.11 | ADAR | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: ADAR was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.10 | ADAR | Zornitza Stark Classified gene: ADAR as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.10 | ADAR | Zornitza Stark Gene: adar has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.9 | ADAR |
Zornitza Stark Tag for review tag was added to gene: ADAR. Tag treatable tag was added to gene: ADAR. Tag clinical trial tag was added to gene: ADAR. |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.9 | ADAR | Zornitza Stark reviewed gene: ADAR: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 32877590; Phenotypes: Aicardi-Goutieres syndrome 6, MIM# 615010; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | ADAR |
Zornitza Stark gene: ADAR was added gene: ADAR was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: ADAR was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: ADAR were set to Aicardi-Goutieres syndrome; Dyschromatosis symmetrica hereditaria |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||