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| Prepair 1000+ v1.100 | ADAMTS2 | Zornitza Stark Marked gene: ADAMTS2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.100 | ADAMTS2 | Zornitza Stark Gene: adamts2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.100 | ADAMTS2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ADAMTS2 were changed from Ehlers-Danlos syndrome, type VIIC, 225410 (3) to Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type (MIM# 225410) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.99 | ADAMTS2 | Zornitza Stark Publications for gene: ADAMTS2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.98 | ADAMTS2 | Zornitza Stark changed review comment from: Congenital onset, severe CTD.; to: Congenital onset, marked joint hyper mobility, skin abnormalities, risk of organ rupture. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.98 | ADAMTS2 | Zornitza Stark reviewed gene: ADAMTS2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type (MIM# 225410); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.82 | ADAMTS2 | Ee Ming Wong reviewed gene: ADAMTS2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 30071989, 26765342, 28306229; Phenotypes: Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type (MIM# 225410); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.3 | ADAMTS2 | Seb Lunke Added phenotypes Ehlers-Danlos syndrome, type VIIC, 225410 (3) for gene: ADAMTS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.0 | ADAMTS2 |
Zornitza Stark gene: ADAMTS2 was added gene: ADAMTS2 was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: ADAMTS2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: ADAMTS2 were set to Ehlers-Danlos syndrome, type VIIC, 225410 (3) |
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